释义

• [医]细胞色素C氧化酶缺陷临床上表现为三种类型（两种婴儿型肌病和亚急性坏死性脑病），为隐性遗传病。细胞色素C氧化酶亚基7a、b选择性缺失，导致氧化磷酸化的异常和电子转运链的活性受损。